메디칼타임즈=문성호 기자한국로슈는 자사의 경구형 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 '에브리스디( 리스디플람)'가 보건복지부 고시 및 건강보험심사평가원 공고에 따라 10월 1일부터 건강보험급여를 적용받는다고 밝혔다.한국로슈 경구형 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 에브리스디 제품사진.이번 고시에 따라 에브리스디는 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증 환자 중 ▲증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점에 생후 6개월 미만인 경우 또는 ▲SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 제1형~제3형이며 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 중 어느 하나에 해당하는 경우 보험 급여가 인정된다. 척수성 근위축증은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(SMN, Survival Motor Neuron) 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀 유전성 신경근육 질환이다. 주로 영아기에 첫 증상을 보이게 되나 성인기에 나타나는 경우도 있으며, 운동 기능을 포함한 다양한 근육이 점차 퇴행하는 특징을 보인다.에브리스디는 최초이자 유일한 경구형 5q 척수성 근위축증 치료제로 연령 및 체중에 따른 권장 맞춤 용량을 1일 1회 투여하는 신약이다. SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA(pre-mRNA)에 결합하여 생존운동신경세포(SMN) 단백질 농도를 증가시키고 유지하는 기전으로, 혈관-뇌 장벽을 통과할 수 있으며 중추신경계를 포함한 신체의 모든 부분에 골고루 분포, 전신의 SMN 단백질을 증가시킨다.서울대병원 희귀질환센터장 및 임상유전체의학과 채종희 교수는 "척수성 근위축증은 유형에 따라 정상 기대 수명을 가지는 환자군이 존재하며, 이에 따라 전 생애에 걸쳐 지속적이고 체계적인 관리가 매우 중요한 질환"이라며 "에브리스디 급여를 통해 이러한 환자들에게 장기간 보다 간편하게 질환을 치료하고 관리할 수 있는 새로운 경구형 옵션을 실질적으로 적용할 수 있게 되어 고무적"이라고 전했다.한국로슈 닉 호리지(Nic Horridge) 대표이사는 "에브리스디는 다수 글로벌 임상 연구를 통해 다양한 유형 및 폭넓은 연령대의 환자에서 효과와 안전성 프로파일을 확인한 유일한 경구형 척수성 근위축증 치료제"라며 "이번 급여 적용을 통해 그동안 제한적인 치료 환경에 놓여있던 척수성 근위축증 환자들의 치료 부담과 잠재적인 치료 장벽을 크게 낮출 수 있게 되어 매우 기쁘게 생각한다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이지현 기자서울대병원 외래환자 10명 중 1명(10.68%)이 희귀질환 진단명을 갖고 있는 것으로 확인됐다. 또 희귀질환센터 전담 교수는 7명이지만, 희귀질환 진료에 참여하는 교수는 410명에 달했다.서울대병원 권용진 공공진료센터 교수는 26일 희귀질환 워크숍에서 서울대병원에 내원한 희귀질환자의 진단방랑 즉, 진단이 늦어지는 경향 등 지난 1년간의 현황을 발표했다. 권 교수는 공공진료센터 이외 임상유전체의학과 희귀질환센터 겸임교수를 맡고 있다.그는 "서울대병원 10명 중 1명은 희귀질환 코드를 지난 환자이며 해당 진료에 참여하는 교수가 410명이다. 이는 전체 교수가 1000명 근무하는 것을 고려할 때 다양한 진료과에서 복합질환자를 진료하고 있다는 의미"라고 말했다.이는 권 교수가 서울대병원에 내원한 희귀질환자 101명을 대상으로 설문조사 및 인터뷰를 진행해 '진단방랑' 현황을 파악하기 위한 연구를 진행한 결과다.서울대병원 희귀질환센터 조직도서울대병원은 지난 2019년부터 진료부원장 산하에 임상유전체의학과장-희귀질환센터장(희귀질환 중앙지원센터장)을 배치하고 희귀질환센터 산하에는 운영실과 희귀질환 중앙지원센터 사무국으로 구분했으며 성인과 소아를 구분하고 있다.성인 진료부의 경우 24개 분과, 42개 희귀질환 클리닉을 운영하며 여기에는 55명의 전문의를 배치했으며 소아진료부는 29개 분과, 39개 희귀질환 클리닉을 운영 중이며 69명의 전문의를 투입하고 있다.권 교수가 제시한 최근 3년간 서울대병원 외래 환자 대비 희귀질환자 수 현황을 살펴보면 지난 2020년 전체 외래환자 수는 총 223만명 중 희귀질환(RD) 외래 환자 수는 연 22만6천명(10.13%)를 기록했다. 21년, 22년도 또한 희귀질환 외래환자 비율은 10.09%, 10.63%로 꾸준히 10%대를 유지했다.특히 눈에 띄는 변화는 희귀질환 진료에 참여하는 의료진 수. 서울대병원이 지난 2019년 희귀질환 중앙지원센터로 지정된 당시 384명이었던 참여 의료진 수는 매년 증가해 2022년 410명까지 꾸준히 늘었다.희귀질환자 수는 2019년 21만명에서 2020년 22만명, 2021년 24만명, 2022년 26만명. 환자가 증가하는 만큼 이에 참여하는 의료진의 수도 자연스럽게 증가하는 추세다.권용진 교수가 파악한 서울대병원 외래환자 대비 희귀질환자 비율  그는 먼저 "희귀질환자는 진단을 받기까지 평균 4번의 오진단을 경험한다"면서 "상급병원 내원 이후에도 환자 측의 이유로 포기하거나 의사의 역량 부족 등 다양한 이유로 진단 시기가 늦어질 수 있다는 해외 연구보고서가 있다"고 말했다. 이날 워크숍에 참석한 패널들도 희귀질환은 과학적 지식의 한계로 진단이 느려지는 것은 한계가 있다는 데 공감했다.권 교수가 파악한 진단방랑 현황을 보면 희귀질환 첫 증상 발현 이후 6개월 이내 진단을 받은 비율을 살펴보면 지역별 편차가 컸다. 101명으로 대상으로 실시한 설문에서 거주지역과 확진지역의 불일치 정도는 59명으로 절반이상에 달했다. 특히 인천, 강원, 제주에서는 확진율이 0%로 전무했으며 충청, 전라도 또한 2%, 5% 수준으로 매우 낮았다.권 교수는 "서울 이외 비수도권 거주 환자는 거주지역이 아닌 곳에서 확진된 비율이 매우 높았다"면서 "이는 보호자의 학력 및 소득수준, 병원비 지출 등과도 무관하게 나타났는데 이는 진단방랑 변수가 예측하기 어렵다는 반증"이라고 전했다.또한 101명 중 98명이 정부지원을 받고 있었지만 불만족(매우 불만족 포함)하다는 응답이 39.2%로, 만족(매우 만족 포함)한다는 응답률 40.4%와 비슷했다.응답자 중 53.5%는 돌봄을 위해 직장을 그만둔 경험이 있다고 답했다. 무엇보다 중요한 것은 돌봄. 이들은 공통적으로 '돌봄'의 어려움을 호소했다고 전했다. 질병에 대한 정보가 부족해 갑작스러운 상황이 발생했을 때 어떻게 대처해야 하는지 답답하고, 재활병원 대기가 너무 길어서 지역을 옮겨야 하는 등의 어려움도 호소했다.권 교수는 "특히 부모가 사망 후 아이가 혼자 남겨졌을 때 아이에 대한 걱정이 높았다"며 "의사로서 마음이 아팠다"고 전했다. 실제로 응답자의 53%가 돌봄 때문에 직장을 그만둔 경험이 있다고 답해 돌봄 문제가 얼마나 심각한지 여실히 드러났다. 그는 정책 지원방안으로 정신건강의학과 부모 심리상담 등 정서적 지지체계 마련과 더불어 재활치료기관 확충을 위한 희귀질환 아동 비급여 재활치료 실태조사를 제안했다. 특히 장애아동 가정에 대한 종합적인 지원방안 마련이 필요하다고 강조했다.권 교수는 "서울대병원은 희귀질환 진단 환자를 대상으로 교육 및 상담 프로그램을 개설했다"면서 "유전상담, 산전진단 의뢰 및 예방적 가족검사, 사회적 결정요인 및 위기수준 상담, 유전성 대사장애 질환 교육 등을 진행 중"이라고 전했다.이번 워크숍은 새로운 희귀질환 유전진단법과 상담 사례를 공유하고자 마련한 자리로 좌장을 맡은 채종희 희귀질환센터장 또한 "최첨단 진단법이 거론됐지만 실질적인 부분은 환자 및 보호자 지원이 중요하다"고 강조했다.

메디칼타임즈=이지현 기자신임 병원장 임명을 마친 서울대병원이 '필수의료'와 '디지털헬스' 등 윤 정부의 중점 국정과제를 병원에 녹여낼 예정이다.서울대병원 김영태 신임 병원장(흉부외과)은 21일 취임 기념 기자간담회를 열고 임기내 추진할 핵심 과제를 발표했다.김영태 신임 병원장은 21일 기자간담회에서 서울대병원의 미래 주요사업을 공개했다. 김 신임 병원장이 그린 큰 그림은 현 정부의 필수의료 지원대책을 병원 현장에 반영할 수 있는 방안과 더불어 전폭적으로 투자에 나서고 있는 디지털헬스 활성화 방안. 특히 윤 대통령이 각별히 관심을 갖고 있는 위기의 소아청소년과와 관련해 '미래 어린이병원 프로젝트'에 무게를 둘 예정이다.그는 "소청과 의료공백이 심각하다. 주요 추진사업으로 미래 어린이병원 프로젝트에 주력할 계획"이라며 "디지털 헬스케어 시스템 전략을 수립하겠다"고 말했다.미래 어린이병원 프로젝트는 필수의료 분야인 첨단 신생아 진단·치료를 개발하고 희귀질환 및 소아암 진단·치료에 나서는 것과 동시에 진료한 소아환자를 대상으로 대규모 데이터 베이스를 축적할 수 있는 기회로 활용할 예정이다.이를 위해 데이터사이언스연구부, 임상유전체의학과 등 다양한 핵심 부서와 연계하는 방안을 구상 중이다.서울대병원은 어린이병원에서 쌓은 데이터를 기반으로 오는 27년 개원 예정인 배곧 서울대병원에서 웨어러블 디바이스, 재택진료, 맞춤 및 첨단 치료 등 디지털헬스 기반의 미래의료 모형을 구축할 계획이다.이를 서울대병원 산하 국립소방병원, 국립교통재활병원에 적용하고 본원, 분당, 보라매병원 등 SNUH 네트워크 전체에 점진적으로 적용해 전국 공공병원네크워크로 확산하겠다는 게 김 병원장의 큰 그림이다.최종 목표는 미래 k-디지털 의료로 현 정부가 추진하는 디지털의료를 완성, 쿠웨이트 등 해외수출까지 염두에 두고 있다.김 병원장은 "디지털헬스는 물론 인공지능, 빅데이터, 재생의학, 원격의료 등 뛰어들어 선도적 역할하겠다"며 "정부도 국정과제로 AI가 핵심으로 도약했다. 국민건강 향상은 물론 바이오헬스 산업을 수출 주력사업으로 추진 중"이라고 전했다.서울대병원은 미래 어린이병원 프로젝트를 시작으로 배곧 서울대병원에서 디지털헬스 기반 미래 의료 모형을 구축할 계획이다. 또한 김 병원장은 "가치기반 의료를 준비할 시점"이라며 윤 정부가 강도높게 추진 중인 필수의료 강화 기조를 그대로 반영, 병원 경영에 담았다.그는 "필수의료에 관심이 있지만 의료분쟁 등에 대한 부담으로 꿈을 포기하는 모습이 안타깝다. 그나마 서울대병원은 필수의료과 의료진을 확보하고 있다"며 "앞으로도 필수의료진 확보 TFT를 구성해 병원 내 의료인력을 확보할 것"이라고 말했다.그는 이어 "공공임상교수 및 전공의 공동수련, 지역거점 공공병원에 의료진 파견 등을 적극 추진할 것"이라며 "공공의료 정책과 정책 시범사업도 적극적으로 운영하는 등 의료정책을 선도하겠다"고 덧붙였다.김 병원장은 산하 병원별 핵심 사업도 언급했다. 분당서울대병원은 지석영 의생명연구소를 오는 26년까지 7개층 증축해 교육연구, 벤처 기업을 대거 입구시킬 예정이다. 이는 헬스케어 빅데이터 인프라 확충과 스타트업을 발굴, 육성한다는 취지다.이와 더불어 코로나19 팬데믹 당시 경기도권 권역병원 역할을 한 것에 이어 감염병 환자 진료가 용이한 348병상 규모의 감염병전문병원을 건립할 예정이다. 완공은 오는 2030년 목표로 서울, 경기, 인천, 강원까지 아우르는 감염질환 컨트롤타워 역할을 할 계획이다.보라매병원도 76병상 규모(음압병상: 일반 22개, 중환자 13개)의 서울시 안심호흡기전문센터를 올해말 착공 준비를 마치고 2025년 말 준공을 목표로 추진한다. 서울시립병원으로 공공병원의 역할에 충실해야 하는만큼 커뮤니티병원 건립도 추진한다.헬스케어시스템 강남센터는 자동검진 프로그램 추천 시스템, 고객별 맞춤 프로그램 제공 등 스마트 검진 시스템을 구축할 예정이다.한편, 서울대병원은 오는 25년 국립소방병원, 27년 배곧서울대병원, 27년 기장암센터 건립을 각각 추진 중이다. 

메디칼타임즈=이창진 기자 임상연구와 AI(인공지능) 관련 국내 최고 수준 기관들이 디지털헬스케어 기술 개발에 손을 잡았다. 서울대병원과 카이스트 협약식 모습. 서울대병원(원장 김연수)은 2일 KAIST(총장 이광형)와 '정밀의료 및 디지털헬스케어 기술 협력을 위한 업무협약'을 체결했다. 양 기관은 올해 5월부터 KAIST의 우수 AI 기반 디지털 및 정밀의료 기술과 서울대병원의 최신 의료 기반 임상 연구 역량’을 접목한 상호 협력체제 구축에 공감하고 업무협약을 준비해왔다. 협약을 통해 정밀의료(암·희귀 난치성 질환) 및 AI 기반 디지털 헬스케어 시스템 구축을 위한 기술을 함께 개발하고, 연구역량 강화를 위한 공동 연구 과제를 발굴할 예정이다. 서울대병원 임상유전체의학과 별도 협의체를 구성해 세부 방안을 논의할 계획이다. 양 기관은 AI 기반의 의료 빅데이터 연구를 통해 암·희귀 난치성 질환의 새로운 치료 표적과 방법론을 개발할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 김연수 병원장은 "양 기관의 연구역량과 AI 기술을 바탕으로 차세대 의료 시스템 혁신과 정밀 의료 산업의 발전을 가속화 하겠다"라고 말했다. 이광형 총장은 "우리나라를 대표하는 서울대병원과 AI 기술을 선도하는 KAIST와 협약은 K-의학이 한 단계 도약하는 밑거름이 될 것"이라며 "공동연구를 통해 진보된 개발성과를 도출해 낼 것"이라고 강조했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 유전체 분석기술과 정보를 활용한 개인 맞춤형 정밀의료가 외래 진료과로 가시화되고 있다. 서울대병원 임상유전체의학과 외래 개소식 모습. 서울대병원(병원장 김연수)은 1일 대한외래 지하 3층에서 임상유전체의학과의 외래 진료를 시작한다고 밝혔다. 앞서 서울대병원은 지난 3월 임상유전체의학과를 신설하고, 6월부터 임시 외래를 운영해 왔다. 임상유전체의학과는 기존의 정밀의료센터와 희귀질환센터를 통합하여 신설됐다. 의료진은 내분비대사내과, 소아청소년과, 신경과, 진단검사의학과 교수 등으로 구성됐다. 여러 진료과에서 산발적으로 이뤄지던 유전체 검사 관련 진료를 임상유전체의학과를 통해 더욱 체계적으로 시행할 계획이다. 외래에서는 ▲미진단 희귀질환 클리닉(소아 및 성인) ▲착상 전/산전 유전검사 클리닉 ▲가족성 내분비대사질환 클리닉 ▲유전상담 클리닉 ▲가족성 암 클리닉 등이 운영될 예정이다. 미진단 희귀질환 클리닉에서는 다학제 진료와 최신 검사 방법 및 연구기법을 활용해 미진단 상태의 희귀질환 환자의 정확한 진단 및 치료를 하며, 착상 전/산전 유전검사 클리닉에서는 건강한 자녀 출산을 희망하는 유전성 희귀질환 환자 및 부모를 대상으로 착상 전/산전 유전자 검사 등 원스톱 진료시스템을 제공할 계획이다. 가족성 내분비대사질환 클리닉에서는 가족성 당뇨병, 가족성 고지혈증 등 가족력이 있는 내분비대사질환 환자를 대상으로 유전자 검사 및 맞춤형 진료를 제공하며, 유전상담 클리닉에서는 유전진단 이후 환자 및 가족에 대한 자세한 유전 상담을, 가족성 암 클리닉은 유전자 이상으로 인한 가족성 암 증후군 환자 및 가족을 대상으로 상담 및 교육을 통하여 능동적 감시를 진행할 예정이다. 박경수 임상유전체의학과장은 "기존 의료 시스템 내에서 소외되었거나 충분한 진료가 이뤄지지 않던 분야에 대한 개인맞춤형 진료를 제공하게 될 것"이라며 "유전체 의학 및 빅데이터를 기반으로 암, 희귀질환, 만성질환에 이르는 폭넓은 분야에서 정밀의료를 실현할 계획"이라고 말했다. 김연수 병원장은 "서울대병원은 임상유전체의학과의 본격적인 개소와 함께 암 유전체학 연구, 희귀질환 진단 및 기전 연구, 유전자 치료제 및 신약 개발 연구 등 다양한 연구를 진행 중"이라며 "유전체학 전문지식을 보유한 의료진의 양성을 통해 미래의 첨단의학을 선도해 나가겠다"고 강조했다. 임상유전체의학과 외래는 동네 병·의원에서 발급받은 진료의뢰서(요양급여의뢰서)를 지참해 방문하거나 예약센터(1588-5700)를 통해 예약 가능하다.